单选题 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗

A、 低苯丙氨酸饮食
B、 四氢生物蝶呤
C、 二氢生物蝶呤
D、 5-羟色氨酸
E、 左旋多巴
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相关试题

单选题 那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现

A、皮肤干燥
B、动作发育迟缓
C、食欲亢进
D、智力低下
E、声音嘶哑

单选题 先天性甲状腺功能减低症的外貌,不包括

A、眼距宽
B、鼻梁平
C、舌大宽厚
D、躯干长,四肢短
E、小指向内弯曲,只有一条指褶纹

单选题 确诊21-三体综合征应选用那项检查

A、血清T3、T4、TSH测定
B、血红蛋白电泳
C、染色体检查
D、骨骼X线摄片
E、脑电图

单选题 先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是

A、血清碘
B、T3、T4
C、TSH
D、游离T3、游离T4
E、游离T3、游离T4、TSH

单选题 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是

A、智力低下
B、阳性家族史
C、尿有鼠臭味
D、尿三氯化铁试验阳性
E、血清苯丙氨酸明显升高

单选题 苯丙酮尿症的遗传方式是

A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、伴性不完全显性遗传

单选题 苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符

A、头发呈黄褐色
B、皮肤白晰且多湿疹
C、常有贯通掌、智力低下
D、尿有鼠臭味
E、可伴有惊厥

单选题 哪项不是21—三体综合征的常见体征

A、眼距宽,眼外侧上斜
B、骨龄落后
C、韧带松弛,四肢及指趾细长
D、头围小于正常
E、舌常伸出口外