单选题 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是
A、智力低下
B、行为异常、少动
C、惊厥发作
D、皮肤湿疹
E、尿液有鼠尿味
单选题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是
A、室间隔缺损
B、肺动脉狭窄
C、动脉导管未闭
D、主动脉缩窄
E、房间隔缺损
单选题 粘多糖病中下列哪一类型最为常见
A、粘多糖病Ⅰ型
B、粘多糖病Ⅱ型
C、粘多糖病Ⅲ型
D、粘多糖病Ⅳ型
E、粘多糖病Ⅵ型
单选题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
A、45,XO
B、45,XO/46,XX
C、46,Xdel(Xq)
D、46,Xdel(Xp)
E、46,Xi(Xq)
单选题 Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值
A、身材矮小的女性
B、性发育不良,原发性闭经
C、常有心脏畸形和智能轻度低下
D、口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E、采血进行核型分析
单选题 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、佝偻病活动期
单选题 正常女性的染色体核型为
A、44,XX
B、46,XX
C、46,XY
D、47,XY
E、45,XX
单选题 关于21-三体综合征下列哪项不正确
A、通贯掌是确诊依据之一
B、属于常染色体畸变
C、特殊面容
D、智力低下
E、活婴中发生率约1/600~800
2025-11-09
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