单选题 关于21-三体综合征下列哪项不正确
A、通贯掌是确诊依据之一
B、属于常染色体畸变
C、特殊面容
D、智力低下
E、活婴中发生率约1/600~800
单选题 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、佝偻病活动期
单选题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
A、45,XO
B、45,XO/46,XX
C、46,Xdel(Xq)
D、46,Xdel(Xp)
E、46,Xi(Xq)
单选题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是
A、室间隔缺损
B、肺动脉狭窄
C、动脉导管未闭
D、主动脉缩窄
E、房间隔缺损
单选题 粘多糖病中下列哪一类型最为常见
A、粘多糖病Ⅰ型
B、粘多糖病Ⅱ型
C、粘多糖病Ⅲ型
D、粘多糖病Ⅳ型
E、粘多糖病Ⅵ型
单选题 正常女性的染色体核型为
A、44,XX
B、46,XX
C、46,XY
D、47,XY
E、45,XX
单选题 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是
A、智力低下
B、行为异常、少动
C、惊厥发作
D、皮肤湿疹
E、尿液有鼠尿味
单选题 Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值
A、身材矮小的女性
B、性发育不良,原发性闭经
C、常有心脏畸形和智能轻度低下
D、口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E、采血进行核型分析
2024-12-18
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