1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿 - 考试宝

单选题 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是

A、血糖测定

B、心电图

C、尿三氯化铁试验

D、头颅CT

E、 24小时脑电图监测

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单选题先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括

A、眼距宽

B、鼻梁平

C、舌大宽厚

D、躯干长，四肢短

E、小指向内弯曲，只有一条指褶纹

单选题那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现

A、皮肤干燥

B、动作发育迟缓

C、食欲亢进

D、智力低下

E、声音嘶哑

单选题确诊21－三体综合征应选用那项检查

A、血清Ｔ3、Ｔ4、TSH测定

B、血红蛋白电泳

C、染色体检查

D、骨骼Ｘ线摄片

E、脑电图

单选题苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符

A、头发呈黄褐色

B、皮肤白晰且多湿疹

C、常有贯通掌、智力低下

D、尿有鼠臭味

E、可伴有惊厥

单选题苯丙酮尿症的遗传方式是

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、Ｘ连锁显性遗传

D、Ｘ连锁隐性遗传

E、伴性不完全显性遗传

单选题典型苯丙酮尿症最为关键的治疗

A、低苯丙氨酸饮食

B、四氢生物蝶呤

C、二氢生物蝶呤

D、5－羟色氨酸

E、左旋多巴

单选题苯丙酮尿症的可靠诊断依据是

A、智力低下

B、阳性家族史

C、尿有鼠臭味

D、尿三氯化铁试验阳性

E、血清苯丙氨酸明显升高

单选题哪项不是21—三体综合征的常见体征

A、眼距宽，眼外侧上斜

B、骨龄落后

C、韧带松弛，四肢及指趾细长

D、头围小于正常

E、舌常伸出口外